• -Kapseln zu 123 mg: Packung mit 14 Kapseln (B)
• +Kapseln zu 123 mg: Packung mit 14 Kapseln (B)
• -Juni 2018
• +August 2018
• +c.65T>G c.T65G V22G
• +c.100A>C c.A100C N34H
• +c.[157A>C; 158A>T] c.A157C/A158T N53L
• +
• -c.[157A>C; 158A>T] c. A157C/A158T N53L
• +c.159C>G oder c.159C>A c.C159G oder c.C159A N53K
• -c.167G>T c.G167T C56F
• +c.167G>T c.G167T C56F
• +c.170A>G c.A170G Q57R
• +c.184_185insTAG c.184_185insTAG S62delinsLA
• +c.239G>T c.G239T G80V
• +
• -c.254G>A c.G254A G85D
• -c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c. G253A/G254T/T255G G85M
• +c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G G85M
• +c.254G>A c.G254A G85D
• +c.286A>G c.A286G M96V
• +c.320A>G c.A320G Q107R
• +c.335G>T c.G335T R112L
• +c.454T>G c.T454G Y152D
• +c.465T>A oder c.465T>G c.T465A oder c.T465G D155E
• +c.466G>T c.G466T A156S
• -c.[496C>G; 497T>G] c.C496G/T497G L166G
• -c.496C>G c.C496G L166V
• +c.496C>G c.C496G L166V
• +c.[496C>G; 497T>G] c.C496G/T497G L166G
• -c.540G>C c.G540C L180F
• -c.548G>C c.G548C G183A
• +c.540G>C oder c.540G>T c.G540C oder c.G540T L180F
• +c.548G>C c.G548C G183A
• -c.559A>G c.A559G M187V
• +c.559A>G c.A559G M187V
• +c.567G>C oder c.567G>T c.G567C oder c.G567T L189F
• +
• -c.602C>T c.C602T S201F
• +c.602C>T c.C602T S201F
• +c.611G>T c.G611T W204L
• +
• -c.644A>T c.A644T N215I
• +c.644A>T c.A644T N215I
• +c.682A>G c.A682G N228D
• +c.712A>G c.A712G S238G
• +c.717A>G c.A717G I239M
• +
• -c.760-762delGTT c.760_762delGTT p.V254del
• +c.760-762delGTT oder c.761-763del c.760_762delGTT oder c.761_763del p.V254del
• +c.770C>T c.C770T A257V
• +c.776C>A c.C776A P259Q
• +
• -c.902G>C c.G902C R301P
• +c.902G>C c.G902C R301P
• +c.958A>C c.A958C N320H
• +c.967C>A c.C967A P323T
• +c.989A>C c.A989C Q330P
• +c.1013A>T c.A1013T E338V
• +c.1016T>C c.T1016C V339A
• +c.1139C>T c.C1139T P380L
• +c.1171A>G c.A1171G K391E
• +c.1222A>T c.A1222T N408Y
• +c.1225C>A c.C1225A P409T
• +
• -c.1225C>A c.C1225A P409T
• +c.1234A>C c.A1234C T412P
• -c.2T>G c.T2G M1R
• -c.2T>C c.T2C M1T
• +c.2T>C c.T2C M1T
• +c.2T>G c.T2G M1R
• -c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S
• -c.137A>T c.A137T H46L
• +c.137A>T c.A137T H46L
• -c.145C>T c.C145T R49C
• +c.145C>T c.C145T R49C
• +c.148T>C oder c.150C>G oder c.150C>A c.T148C oder c.C150G oder c.C150A F50L
• +
• -c.154T>G c.T154G C52G
• -c.154T>C c.T154C C52R
• +c.154T>C c.T154C C52R
• +c.154T>G c.T154G C52G
• +c.155G>T c.G155T C52F
• -c.166T>G c.T166G C56G
• +c.166T>G c.T166G C56G
• +c.187T>A oder c.188G>C c.T187A oder c.G188C C63S
• +
• -c.187T>A oder c.188G>C c.T187A oder c.G188C C63S
• -c.194G>T (mutmassliche Spleissstelle) c.G194T (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (S65I)
• +c.194G>T (mutmasslicheSpleissstelle) c.G194T (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (S65I)
• +c.[196G>C; 334C>T] c.G196C/C334T E66Q/R112C
• +
• -c.256T>G c.T256G Y86D
• +c.254G>T c.G254T G85V
• +c.256T>G c.T256G Y86D
• -c.354_368del15 c.354_368del15 Q119_Y123del5
• +c.[374A>T; 383G>A] c.A374T/G383A H125L/G128E
• +c.388A>G c.A388G K130E
• -c.443G>A c.G443A S148N
• +c.443G>A c.G443A S148N
• +c.497T>C c.T497C L166P
• +c.502A>C c.A502C K168Q
• +
• -c.514T>G c.T514G C172G
• -c.514T>C c.T514C C172R
• -c.515G>T c.G515T C172F
• +c.514T>C c.T514C C172R
• +c.514T>G c.T514G C172G
• +c.515G>T c.G515T C172F
• +c.550T>G c.T550G Y184D
• +c.[604T>C; 644A>G] c.T604C/A644G p.C202R/N215S
• +
• -c.667T>G c.T667G C223G
• +c.667T>A oder c.668G>C c.T667A oder c.G668C C223S
• +c.667T>G c.T667G C223G
• +c.692A>C c.A692C D231A
• +c.706T>G c.T706G W236G
• +
• -c.790G>T; c.805G>A c.G790T/G805A D264Y/V269M
• +c.[790G>T; c.805G>A] c.G790T/G805A D264Y/V269M
• +c.796G>A c.G796A D266N
• +
• -c.796G>A c.G796A D266N
• +c.815A>T c.A815T N272I
• -c.835C>T c.C835T Q279X
• +c.834T>G oder c.834T>A c.T834G oder c.T834A N278K
• +c.835C>T c.C835T Q279X
• +c.[836A>T; 902G>A] c.A836T/902G>A Q279L/R301Q
• +c.980A>G c.A980G Q327R
• +
• -c.1019G>C c.G1019C W340S
• +c.1019G>C c.G1019C W340S
• +c.1022A>G c.A1022G E341G
• +c.[1067G>A; 1078G>C] c.G1067A/G1078C R356Q/G360R
• +
• -c.1124_1129del c.1124_1129del G375_V376del
• -c.1129_1140dup c.1129_1140dup A377_P380dup
• +c.1124G>T c.G1124T G375V
• +c.1133G>C c.G1133C C378S
• +c.1133G>T c.G1133T C378F
• +c.1160T>C c.T1160C L387P
• -c.1181_1183dup c.1181_1183dup L394_G395insV
• -c.1226_1231del c.1226_1231del p.409_410delinsR
• -c.1247A>C c.A1247C Q416P
• -c.1250T>G c.T1250G L417R
• +c.1247A>C c.A1247C Q416P
• +c.1250T>G c.T1250G L417R
• -g.941_5845del c.1-179_369+577del p.?(Exon1_2del)
• -g.?_?del c.?_? UNBEKANNT (del Exon1_2?)
• -c.123delC c.123delC p.T41fs*79
• +c.123delC c.123delC p.T41fs*79
• +c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S
• -g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup UNBEKANNT
• -g.3422_6041delinsCG c.194+2049_369+773del2620insCG UNBEKANNT
• -g.?_?del c.195-?_547+?del UNBEKANNT (del Exon2_3?)
• -g.?_?dup c.?_?dup UNBEKANNT (Exon2_4dup?)
• -g.2934_6378del c.194+1561_370-891del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.3396_6012del c.194+2023_370-1257del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.3260_6410del c.194+1887_370-859del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.2979_6442del c.194+1606_369+1174del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2)
• -g.5052_5079del28 g.5052_5079del28 UNBEKANNT
• -g.5106_5919delins231 c.207_369+651del814ins231 UNBEKANNT (del Exon2?)
• +c.354_368del15 c.354_368del15 Q119_Y123del5
• -g.5271_9366del4096insT c.369+3_639+954del3129insT UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6009_9741del c.369+741_640-390del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6547_9783del c.369+1279_640-348del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del UNBEKANNT (del Exon3_7?)
• -g.7086_7487del c.370-183_547+41del UNBEKANNT (del Exon3?)
• -g.>5.5kbdel to 3UTR c.?_?del UNBEKANNT (delExon3_3’UTR?)
• -c.[374A>T;383G>A] c.A374T/G383A H125L/G128E
• +c.428dupC c.428dupC p.G144Qfs*12
• -c.[604T>C; 644A>G] c.T604C/A644G p.C202R/N215S
• -g.?_?del c.?_?del UNBEKANNT (del Exon5_7?)
• -g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del] g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del] UNBEKANNT
• -c.646dupT c.646dupT p.Y216Lfs*15
• +c.646dupT c.646dupT p.Y216Lfs*15
• +c.719delA c.719delA p.K240Rfs*29
• -c.833dupA c.833dupA p.N278Kfs*20
• -c.833delA c.833delA p.N278Ifs*3
• +c.833delA c.833delA p.N278Ifs*3
• +c.833dupA c.833dupA p.N278Kfs*20
• +c.931dupC c.931dupC p.L311Pfs*4
• -c.946delG c.946delG p.V316X
• +c.946_966del c.946_966del p.V316_D322del
• +c.946delG c.946delG p.V316X
• -c.946_966del c.946_966del p.V316_D322del
• +c.1124_1129del c.1124_1129del G375_V376del
• +c.1129_1140dup c.1129_1140dup A377_P380dup
• +c.1181_1183dup c.1181_1183dup L394_G395insV
• -c.1187dupT c.1187dupT p.F396fs*2
• +c.1187dupT c.1187dupT p.F396fs*2
• +c.1226_1231del c.1226_1231del p.409_410delinsR
• +g.941_5845del c.1-179_369+577del p.?(Exon1_2del)
• +g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup UNBEKANNT
• +g.2934_6378del c.194+1561_370-891del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• +g.2979_6442del c.194+1606_369+1174del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2)
• +g.3260_6410del c.194+1887_370-859del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• +g.3396_6012del c.194+2023_370-1257del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• +g.3422_6041delinsCG c.194+2049_369+773del2620insCG UNBEKANNT
• +g.5052_5079del28 g.5052_5079del28 UNBEKANNT
• +g.5106_5919delins231 c.207_369+651del814ins231 UNBEKANNT (del Exon2?)
• +g.5271_9366del4096insT c.369+3_639+954del3129insT UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• +g.6009_9741del c.369+741_640-390del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• +g.6547_9783del c.369+1279_640-348del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• +g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del UNBEKANNT (del Exon3_7?)
• +g.7086_7487del c.370-183_547+41del UNBEKANNT (del Exon3?)
• +g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del] g.10237_11932del/ 11933_12083inv/ 12084_12097del UNBEKANNT
• +g.>5.5kbdel nach 3UTR c.?_?del UNBEKANNT (delExon3_3’UTR?)
• +g.?_?del c.?_? UNBEKANNT (del Exon1_2?)
• +g.?_?del c.195-?_547+?del UNBEKANNT (del Exon2_3?)
• +g.?_?del c.?_?del UNBEKANNT (del Exon5_7?)
• +g.?_?dup c.?_?dup UNBEKANNT (Exon2_4dup?)
• +
• -IVS1-2A>G;IVS1-49T>C c.[195-2A>G;195-49T>C] UNBEKANNT
• +IVS1-2A>G; IVS1-49T>C c.195-2A>G/195-49T>C UNBEKANNT
• -IVS3-162A>T c.548-162A>T UNBEKANNT
• -IVS3-2A>G c.548-2A>G UNBEKANNT
• +IVS3+1G>T c.547+1G>T UNBEKANNT
• +IVS3-2A>G c.548-2A>G UNBEKANNT
• +IVS3-162A>T c.548-162A>T UNBEKANNT
• -IVS4-859C>T c.640-859C>T UNBEKANNT
• -IVS4-11T>A c.640-11T>A UNBEKANNT
• -IVS4-3C>G c.640-3C>G UNBEKANNT
• -IVS4-2A>T c.640-2A>T UNBEKANNT
• +IVS4-2A>T c.640-2A>T UNBEKANNT
• +IVS4-3C>G c.640-3C>G UNBEKANNT
• +IVS4-4A>C c.640-4A>C UNBEKANNT
• +IVS4-11T>A c.640-11T>A UNBEKANNT
• +IVS4-859C>T c.640-859C>T UNBEKANNT
• +IVS5+1G>T c.801+1G>T UNBEKANNT
• -IVS6-2A>G c.1000-2A>G UNBEKANNT
• -IVS6-2A>T c.1000-2A>T UNBEKANNT
• -IVS6-10G>A; IVS6-22C>T c.[1000-10G>A; 1000-22C>T] UNBEKANNT
• +IVS6-2A>G c.1000-2A>G UNBEKANNT
• +IVS6-2A>T c.1000-2A>T UNBEKANNT
• +IVS6-10G>A; IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T UNBEKANNT