• -Nach 18 Monaten der Galafold-Behandlung in der Studie mit vorhergehender EET ergab sich eine statistisch signifikante Senkung des LVMI (p< 0,05). Die Ausgangswerte im Galafold-Arm betrugen 95,3 g/m2 und 92,9 g/m2 im ERT-Arm, die mittlere Veränderung zum Ausgangswert im LVMi in Monat 18 lag bei -6,6 (95 %-KI: -11,0; -2,1; n=31) für Galafold und -2,0 (95 %-KI: -11,0; 7,0; n=13) für ERT. Die Veränderung des LVMI vom Ausgangswert bis Monat 18 (g/m2) betrug bei Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie (Frauen mit Ausgangswert-LVMI > 95 g/m2 sowie Männer mit Ausgangswert-LVMI > 115 g/m2) unter Migalastat -8,4 (95 %-KI: -15,7; 2,6; n=13) und unter EET 4,5 (95 %-KI: -10,7; 18,4; n=5). Nach einer 30-monatigen Behandlung mit Galafold betrug die mittlere Veränderung des LVMi vom Ausgangswert -3,8 (95 %-KI: -8,9; 1,3; n=28), und bei Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie bei Studienbeginn betrug die mittlere Veränderung des LVMi vom Ausgangswert -10,0 (95 %-KI: -16,6; -3,3; n=10).
• +Nach 18 Monaten der Galafold-Behandlung in der Studie mit vorhergehender EET ergab sich eine statistisch signifikante Senkung des LVMI (p< 0,05). Die Ausgangswerte im Galafold-Arm betrugen 95,3 g/m2 und 92,9 g/m2 im EET-Arm, die mittlere Veränderung zum Ausgangswert im LVMi in Monat 18 lag bei -6,6 (95 %-KI: -11,0; -2,1; n=31) für Galafold und -2,0 (95 %-KI: -11,0; 7,0; n=13) für EET. Die Veränderung des LVMI vom Ausgangswert bis Monat 18 (g/m2) betrug bei Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie (Frauen mit Ausgangswert-LVMI > 95 g/m2 sowie Männer mit Ausgangswert-LVMI > 115 g/m2) unter Migalastat -8,4 (95 %-KI: -15,7; 2,6; n=13) und unter EET 4,5 (95 %-KI: -10,7; 18,4; n=5). Nach einer 30-monatigen Behandlung mit Galafold betrug die mittlere Veränderung des LVMi vom Ausgangswert -3,8 (95 %-KI: -8,9; 1,3; n=28), und bei Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie bei Studienbeginn betrug die mittlere Veränderung des LVMi vom Ausgangswert -10,0 (95 %-KI: -16,6; -3,3; n=10).
• -Kapseln zu 123 mg: Packung mit 14 Kapseln (B)
• +Kapseln zu 123 mg: Packung mit 14 Kapseln (B)
• -Mai 2017
• +November 2017
• -c.126G>A oder c.126G>C oder c.126G>T c.G126A oder c.G126C oder c.G126T M42I
• +c.126G>A oder c.126G>C oder c.126G>T c.G126A oder c.G126C oder c.G126T M42I
• +c.164A>G c.A164G D55G
• +c.337T>A c.T337A F113I
• +c.373C>T c.C373T H125Y
• +c.471G>C oder c.471G>T c.G471C oder c.G471T Q157H
• +c.496_497delinsTC c.496_497delinsTC L166S
• +c.511G>A c.G511A G171S
• +
• -c.525C>G oder c.525 C>A c.C525G oder c.C525A D175E
• +c.525C>G oder c.525C>A c.C525G oder c.C525A D175E
• +c.638A>G c.A638G K213R
• +c.644A>T c.A644T N215I
• +c.720G>C oder c.720G>T c.G720C oder c.G720T K240N
• +c.781G>C c.G781C G261R
• +c.823C>G c.C823G L275V
• +c.832A>T c.A832T N278Y
• +c.860G>T c.G860T W287L
• +c.869T>C c.T869C M290T
• +c.922A>G c.A922G K308E
• +
• -c.[937G>T;1232G>A] c.G937T/G1232A D313Y/G411D
• +c.[937G>T; 1232G>A] c.G937T/G1232A D313Y/G411D
• -c.964G>C c.G964C D322N
• +c.964G>A c.G964A D322N
• +c.964G>C c.G964C D322H
• +c.980A>T c.A980T Q327L
• +c.1027C>A c.C1027A P343T
• +c.46C>G c.C46G L16V
• +c.47T>G c.T47G L16R
• -c.139T>C oder c.139T>A c.T139C oder c.T139A W47R
• +c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T H46Q/M51I/C56F
• +c.139T>C oder c.139T>A c.T139C oder c.T139A W47R
• -c.[196G>C;1061T>A] c.G196C/T1061A E66Q/I354K
• +c.[196G>C; 1061T>A] c.G196C/T1061A E66Q/I354K
• +c.208A>G c.A208G M70V
• +c.228G>C oder c.228G>A oder c.228G>T c.G228C oder c.G228A oder c.G228T M76I
• +c.[280T>A; 281G>C] c.T280A/G281C C94T
• +c.281G>T c.G281T C94F
• +c.331C>T c.C331T Q111X
• +c.347G>T c.G347T G116V
• +
• -c.354_368del15 c.354_368del15 Q119 Y123del5
• +c.354_368del15 c.354_368del15 Q119_Y123del5
• +c.392T>A c.T392A L131Q
• +c.552T>A oder c.552T>G c.T552A oder c.T552G Y184X
• +c.610T>C oder c.610T>A c.T610C oder c.T610A W204R
• +c.626G>A c.G626A W209X
• +
• -c.[644A>G; 811G>A] c.A644G/ G811A N215S/G271S
• +c.639G>A (mutmassliche Spleissstelle) c.G639A (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT
• +c.[644A>G; 811G>A] c.A644G/G811A N215S/G271S
• +c.648T>A oder c.648T>G c.T648A oder c.T648G Y216X
• +c.701A>T c.A701T D234V
• +c.778G>C oder c.778G>A c.G778C oder c.G778A G260R
• +c.784T>A oder c.784T>C c.T784A oder c.T784C W262R
• +c.789T>A oder c.789T>G c.T789A oder c.T789G N263K
• +c.797A>G c.A797G D266G
• +
• -c.801G>A (mutmassliche Spleissstelle) c. G801A (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (M267I)
• +c.801G>A (mutmassliche Spleissstelle) c.G801A (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (M267I)
• -c.[806T>G;937G>T] c.T806G/G937T V269G/D313Y
• +c.[806T>G; 937G>T] c.T806G/G937T V269G/D313Y
• +c.808A>T c.A808T I270F
• +c.835C>T c.C835T Q279X
• +c.838C>T c.C838T Q280X
• +c.859T>C oder c.859T>A c.T859C oder c.T859A W287R
• +
• -c.878C>A c. C878A P293H
• -c.878C>T c. C878T P293L
• +c.878C>A c.C878A P293H
• +c.878C>T c.C878T P293L
• -c.890C>G c. C890G S297C
• +c.890C>G c.C890G S297C
• +c.934C>T c.C934T Q312X
• +c.935A>C c.A935C Q312P
• +c.949A>T c.A949T I317F
• +
• -c.963_964GG>CA c.G963C/G964C Q321H/D322N
• +c.963_964GG>CA c.G963C/G964A Q321H/D322N
• +c.1021G>T c.G1021T E341X
• +c.1058T>G c.T1058G M353R
• +c.1081G>T c.G1081T G361X
• +c.1147T>C oder c.1149C>G oder c.1149C>A c.T1147C oder c.C1149G oder c.C1149A F383L
• +
• -c.1288T>C c. T1288C X430Q
• +c.1250T>C c.T1250C L417P
• +c.1288T>C c.T1288C X430Q
• +c.42_48delTGCGCTT c.42_48delTGCGCTT p.L14Sfs*12
• +
• -c.147_148 insCCC c.147_148 insCCC p.49insP
• +c.147_148insCCC c.147_148insCCC p.49insP
• +c.157_160delAACC c.157_160delAACC p.C52fs*67
• +c.172delG c.172delG p.E58Kfs*61
• +c.186delC c.186delC p.S62fs*58
• +c.210insT c.210insT p.E71X
• +c.290delC c.290delC p.A97Vfs*22
• +c.297_300delAAGA c.297_300delAAGA p.Q99fs*19
• +c.354_368del c.354_368del p.Q119_Y123del
• +
• -g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del UNBEKANNT(del Exon3_7?)
• -g.7086_7487del c.370-183_547+41del UNBEKANNT(del Exon3?)
• -g.>5.5kbdel to 3UTR c.?_?del UNBEKANNT (del Exon3_3’UTR?)
• +g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del UNBEKANNT (del Exon3_7?)
• +g.7086_7487del c.370-183_547+41del UNBEKANNT (del Exon3?)
• +g.>5.5kbdel to 3UTR c.?_?del UNBEKANNT (delExon3_3’UTR?)
• -c.516insGAC c.516insGAC p.152ins D
• +c.512delG c.512delG p.G171Vfs*19
• +c.516insGAC c.516insGAC p.152insD
• -c.[604T>C;644A>G] c.T604C/A644G p.C202R/N215S
• +c.[604T>C; 644A>G] c.T604C/A644G p.C202R/N215S
• +c.700_702del c.700_702del p.D234del
• +
• -c.723dupT c.723dupT p.S238fs*8
• +c.723dupT c.723dupT p.I242Yfs*8
• +c.756delA c.756delA p.I253Vfs*14
• +c.833_845del c.833_845del p.W277fs*34
• +c.838_849del c.838_849del p.Q280_283del
• +c.841_844delGTAA c.841_844delGTAA p.Q280fs*34
• +c.848_851delAGAT c.848_851delAGAT Q283Rfs*33
• +c.858_863delinsTTGG c.858_863delinsTTGG p.W287fs*9
• +c.863delC c.863delC p.A288Vfs*29
• +c.891dupT c.891dupT p.N298X
• +c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup
• +c.972delG c.972delG p.G325Afs*21
• +c.994dupA c.994dupA p.R332Kfs*5
• +c.1028delC c.1028delC p.343Lfs*3
• +c.1029_1030delTC c.1029_1030delTC p.P343fs*29
• -c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353InsT
• +c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
• +c.1114_1115insTCCC c.1114_1115insTCCC p.G373Pfs*1
• +
• -c.1168ins T c.1168ins T p.V390fs*9
• +c.1168insT c.1168insT p.V390fs*9
• +c.1181_1192del c.1181_1192del p.L394_E398delinsQ
• +c.1193_1196delAATG c.1193_1196delAATG p.E398Gfs*3
• +c.1202dupC c.1202dupC p.R402Kfs*48
• +c.1281_1282insCTTA c.1281_1282insCTTA p.L429Ifs*21
• +
• -IVS1-2A>G;IVS1-49T>C c.[195-2A>G; 195-49T>C] UNBEKANNT
• +IVS1-2A>G;IVS1-49T>C c.[195-2A>G;195-49T>C] UNBEKANNT
• +IVS2+1G>T c.369+1G>T UNBEKANNT
• +IVS3-162A>T c.548-162A>T UNBEKANNT
• +IVS4-859C>T c.640-859C>T UNBEKANNT
• +IVS5+3A>T c.801+3A>T UNBEKANNT
• +