• -Wirkstoff: Migalastat als Migalastat Hydrochlorid
• -Hilfsstoffe:
• -Kapselinhalt: Modifizierte Stärke (Mais), Magnesiumstearat,
• -Kapselhülle: Farbstoff: Indigotin (E132), Titandioxid (E171), Gelatine,
• +Wirkstoffe
• +Migalastat als Migalastat Hydrochlorid
• +Hilfsstoffe
• +Kapselinhalt: Modifizierte Stärke (Mais), Magnesiumstearat
• +Kapselhülle: Farbstoff: Indigotin (E132), Titandioxid (E171), Gelatine
• -Galenische Form und Wirkstoffmenge pro Einheit
• -Hartkapsel der Größe 2 (6,4 x 18,0 mm) mit einer opak-blauen Kappe und opak-weißem Unterteil mit schwarzem Aufdruck „A1001”, die ein weißes bis hellbraunes Pulver enthält.
• -Jede Hartkapsel enthält 123 mg Migalastat in Form von Migalastathydrochlorid.
• -Zum Einnehmen. Die Galafold-Aufnahme verringert sich durch die Einnahme mit Nahrungsmitteln um ca. 40 %. Daher sind mindestens 2 Stunden vor und 2 Stunden nach der Einnahme von Galafold keine Nahrungsmittel zu sich zu nehmen, was einem Nüchternsein von mindestens 4 Stunden entspricht. In diesem Zeitraum kann der Patient klare Flüssigkeiten einschliesslich kohlensäurehaltiger Getränke zu sich nehmen. Galafold sollte jeden zweiten Tag zur gleichen Uhrzeit eingenommen werden, um einen optimalen Nutzen für den Patienten sicherzustellen.
• +Zum Einnehmen. Die Galafold Aufnahme verringert sich durch die Einnahme mit Nahrungsmitteln um ca. 40 %. Daher sind mindestens 2 Stunden vor und 2 Stunden nach der Einnahme von Galafold keine Nahrungsmittel zu sich zu nehmen, was einem Nüchternsein von mindestens 4 Stunden entspricht. In diesem Zeitraum kann der Patient klare Flüssigkeiten einschliesslich kohlensäurehaltiger Getränke zu sich nehmen. Galafold sollte jeden zweiten Tag zur gleichen Uhrzeit eingenommen werden, um einen optimalen Nutzen für den Patienten sicherzustellen.
• -Schwangerschaft/Stillzeit
• +Schwangerschaft, Stillzeit
• +Die Meldung des Verdachts auf Nebenwirkungen nach der Zulassung ist von grosser Wichtigkeit. Sie ermöglicht eine kontinuierliche Überwachung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses des Arzneimittels. Angehörige von Gesundheitsberufen sind aufgefordert, jeden Verdacht einer neuen oder schwerwiegenden Nebenwirkung über das Online-Portal ElViS (Electronic Vigilance System) anzuzeigen. Informationen dazu finden Sie unter www.swissmedic.ch.
• +ATC-Code
• +
• -Wirkmechanismus
• +Wirkungsmechanismus
• -Nicht alle Mutationen wurden untersucht und nicht alle untersuchten Mutationen sind in dieser Fachinformation aufgeführt. Wenn Ihr Patient eine Mutation aufweist, die nicht in Tabelle 1 oder 2 in dieser Fachinformation aufgelistet ist, kontaktieren Sie bitte die Zulassungsinhaberin SFL Pharma GmbH in Basel, um den Status der Mutation abklären zu lassen. Wenn die Mutation noch nicht getestet worden ist, wird ein Test auf Ansprechbarkeit auf Galafold durchgeführt, um festzustellen ob eine Therapie mit Galafold Ihrem Patienten nützen kann. Dieser Test wird für neue Mutationen deren Status noch nicht abgeklärt wurde kostenfrei von einem unabhängigen, spezialisierten Labor durchgeführt werden.
• -GLA-Mutationen, die auf eine Behandlung mit Galafold ansprechen bzw. nicht ansprechen, sind in den Tabellen 1 und 2 im Anhang aufgelistet.
• -Mutationen, die auf eine Behandlung mit Galafold ansprechen, sind in der Tabelle 1 im Anhang aufgelistet.
• +Wenn Ihr Patient eine Mutation aufweist, die nicht in Tabelle 1 in dieser Fachinformation aufgelistet ist, kontaktieren Sie bitte die Zulassungsinhaberin Amicus Therapeutics Switzerland GmbH in Zürich, um den Status der Mutation abklären zu lassen. Wenn die Mutation noch nicht getestet worden ist, wird ein Test auf Ansprechbarkeit auf Galafold durchgeführt, um festzustellen ob eine Therapie mit Galafold Ihrem Patienten nützen kann. Dieser Test wird für neue Mutationen deren Status noch nicht abgeklärt wurde kostenfrei von einem unabhängigen, spezialisierten Labor durchgeführt werden.
• +GLA-Mutationen, die auf eine Behandlung mit Galafold ansprechen, sind in der Tabelle 1 im Anhang aufgelistet.
• -Mutationen, die nicht auf eine Behandlung mit Galafold ansprechen, sind in der Tabelle 2 im Anhang aufgelistet:
• -UNBEKANNT in der Spalte „Änderung der Proteinsequenz“ zeigt an, dass die durch die Mutationen verursachten Änderungen der Proteinsequenz nicht einfach von Nukleotidveränderungen abgeleitet werden können und experimentell bestimmt werden müssen. In diesen Fällen zeigen die Fragezeichen in den Klammern an, dass die hier angegebenen Änderungen experimentell nicht bestätigt wurden und möglicherweise nicht korrekt sind.
• -Pharmakodynamische Wirkungen
• +Pharmakodynamik
• -Klinische Wirksamkeit und Sicherheit
• +Klinische Wirksamkeit
• -Bei der ersten Phase-3-Studie (ATTRACT) handelte es sich um eine randomisierte, unverblindete, aktive Vergleichsstudie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit von Galafold im Vergleich zur Enzymersatztherapie (Agalsidase beta, Agalsidase alfa) bei 52 männlichen und weiblichen Patienten mit Morbus Fabry beurteilt wurde, die vor Aufnahme in die Studie EET erhielten und die auf eine Behandlung ansprechende Mutationen aufwiesen (Studie mit EET-Vorbehandlung). Die Studie war in zwei Abschnitte unterteilt. Während des ersten Abschnitts (18 Monate) wurden mit EET vorbehandelte Patienten randomisiert und wechselten entweder von EET zu Galafold oder wurden mit EET weiterbehandelt. Der zweite Abschnitt war eine optionale 12-monatige unverblindete Verlängerungsstudie, in der alle Teilnehmer Galafold erhielten.
• +Bei der ersten Phase-3-Studie (ATTRACT) handelte es sich um eine randomisierte, unverblindete, aktive Vergleichsstudie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit von Galafold im Vergleich zur Enzymersatztherapie (Agalsidase beta, Agalsidase alfa) bei 52 männlichen und weiblichen Patienten mit Morbus Fabry beurteilt wurde, die vor Aufnahme in die Studie EET erhielten und die auf eine Behandlung ansprechende Mutationen aufwiesen (Studie mit EET-Vorbehandlung). Die Studie war in zwei Abschnitte unterteilt. Während des ersten Abschnitts (18 Monate) wurden mit EET vorbehandelte Patienten randomisiert und wechselten entweder von EET zu Galafold oder wurden mit EET weiterbehandelt. Der zweite Abschnitt war eine optionale 12-monatige unverblindete Verlängerungsstudie, in der alle Teilnehmer Galafold erhielten.
• -Das Arzneimittel darf nur bis zu dem auf dem Behälter mit „EXP“ bezeichneten Datum verwendet werden.
• +Das Arzneimittel darf nur bis zu dem auf dem Behälter mit „EXP“ bezeichneten Datum verwendet werden.
• -Januar 2019
• +August 2021
• +c.13A>G c.A13G N5D
• +c.15C>G c.C15G N5K
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• +c.248A>C c.A248C D83A
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• +c.260A>G c.A260G E87G
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• +c.263A>G c.A263G Y88C
• +c.265C>G c.C265G L89V
• +c.271A>C c.A271C I91L
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• +c.293C>A c.C293A P98H
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• +c.376A>T c.A376T S126C
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• +c.390G>C c.G390C K130N
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• +c.397A>G c.A397G I133V
• +c.397A>T c.A397T I133F
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• +c.[399T>G; 434T>C] c.T399G/T434C I133M/F145S
• +c.403G>A c.G403A A135T
• +c.403G>T c.G403T A135S
• +c.404C>A c.C404A A135E
• +c.404C>G c.C404G A135G
• +c.406G>A c.G406A D136N
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• +c.1204A>G c.A1204G R402G
• +c.1204A>T c.A1204T R402W
• +c.1205G>C c.G1205C R402T
• +c.1205G>T c.G1205T R402M
• +c.1206G>C c.G1206C R402S
• +c.1207T>G c.T1207G L403V
• +c.1209A>T c.A1209T L403F
• +c.1210A>G c.A1210G R404G
• +c.1211G>A c.G1211A R404K
• +c.1211G>C c.G1211C R404T
• +c.1211G>T c.G1211T R404I
• +c.1212A>T c.A1212T R404S
• +c.1213A>G c.A1213G S405G
• +c.1216C>G c.C1216G H406D
• +c.1217A>T c.A1217T H406L
• +c.1218C>G c.C1218G H406Q
• +c.1219A>T c.A1219T I407L
• +c.1220T>C c.T1220C I407T
• +c.1221A>G c.A1221G I407M
• +c.1222A>C c.A1222C N408H
• +c.1222A>G c.A1222G N408D
• +c.1223A>C c.A1223C N408T
• +c.1226C>T c.C1226T P409L
• +c.1228A>T c.A1228T T410S
• +c.1231G>A c.G1231A G411S
• +c.1231G>T c.G1231T G411C
• +c.1232G>C c.G1232C G411A
• +c.1232G>T c.G1232T G411V
• +c.1234A>G c.A1234G T412A
• +c.1234A>T c.A1234T T412S
• +c.1235C>T c.C1235T T412I
• +c.1237G>A c.G1237A V413I
• +c.1237G>T c.G1237T V413F
• +c.1238T>G c.T1238G V413G
• +c.1240T>G c.T1240G L414V
• +c.1242G>C c.G1242C L414F
• +c.1243C>A c.C1243A L415I
• +c.1244T>A c.T1244A L415H
• +c.1246C>G c.C1246G Q416E
• +c.1247A>T c.A1247T Q416L
• +c.1248G>C c.G1248C Q416H
• +c.1249C>A c.C1249A L417I
• +c.1252G>A c.G1252A E418K
• +c.1252G>C c.G1252C E418Q
• +c.1253A>C c.A1253C E418A
• +c.1254A>T c.A1254T E418D
• +c.1255A>G c.A1255G N419D
• +c.1255A>T c.A1255T N419Y
• +c.1256A>C c.A1256C N419T
• +c.1256A>G c.A1256G N419S
• +c.1256A>T c.A1256T N419I
• +c.1258A>C c.A1258C T420P
• +c.1258A>T c.A1258T T420S
• +c.1259C>A c.C1259A T420K
• +c.1259C>G c.C1259G T420R
• -
• -Tabelle 2: Mutationen die nicht auf Galafold (Migalastat) ansprechen
• -Nukleotidveränderung Nukleotidveränderung Änderung der Proteinsequenz
• -c.1A>C oder c.1A>T c.A1C oder c.A1T M1L
• -c.1A>G c.A1G M1V
• -c.2T>A c.T2A M1K
• -c.2T>C c.T2C M1T
• -c.2T>G c.T2G M1R
• -c.3G>A oder c.3G>T oder c.3G>C c.G3A oder c.G3T oder c.G3C M1I
• -c.19G>T c.G19T E7X
• -c.41T>C c.T41C L14P
• -c.43G>C c.G43C A15P
• -c.44C>A c.C44A A15E
• -c.46C>G c.C46G L16V
• -c.47T>A c.T47A L16H
• -c.47T>C c.T47C L16P
• -c.47T>G c.T47G L16R
• -c.53T>C c.T53C F18S
• -c.56T>A c.T56A L19Q
• -c.56T>C c.T56C L19P
• -c.59C>T c.C59T A20V
• -c.61C>T c.C61T L21F
• -c.62T>C c.T62C L21P
• -c.62T>G c.T62G L21R
• -c.71G>A oder c.72G>A c.G71A oder c.G72A W24X
• -c.92C>T c.C92T A31V
• -c.109G>C c.G109C A37P
• -c.118C>G c.C118G P40A
• -c.118C>T c.C118T P40S
• -c.119C>A c.C119A P40H
• -c.119C>G c.C119G P40R
• -c.119C>T c.C119T P40L
• -c.127G>A c.G127A G43S
• -c.127G>C c.G127C G43R
• -c.128G>A c.G128A G43D
• -c.128G>T c.G128T G43V
• -c.131G>A oder c.132G>A c.G131A oder c.G132A W44X
• -c.132G>T oder c.132G>C c.G132T oder c.G132C W44C
• -c.134T>C c.T134C L45P
• -c.134T>G c.T134G L45R
• -c.136C>T c.C136T H46Y
• -c.137A>G c.A137G H46R
• -c.137A>T c.A137T H46L
• -c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T H46Q/M51I/C56F
• -c.139T>C oder c.139T>A c.T139C oder c.T139A W47R
• -c.139T>G c.T139G W47G
• -c.140G>A oder 141G>A c.G140A oder G141A W47X
• -c.140G>T c.G140T W47L
• -c.141G>C oder c.141G>T c.G141C oder c.G141T W47C
• -c.142G>A c.G142A E48K
• -c.144G>T oder c.144G>C c.G144T oder c.G144C E48D
• -c.145C>A c.C145A R49S
• -c.145C>G c.C145G R49G
• -c.145C>T c.C145T R49C
• -c.146G>C c.G146C R49P
• -c.146G>T c.G146T R49L
• -c.148T>C oder c.150C>G oder c.150C>A c.T148C oder c.C150G oder c.C150A F50L
• -c.149T>G c.T149G F50C
• -c.154T>A oder c.155G>C c.T154A oder c.G155C C52S
• -c.154T>C c.T154C C52R
• -c.154T>G c.T154G C52G
• -c.155G>A c.G155A C52Y
• -c.155G>T c.G155T C52F
• -c.156C>A c.C156A C52X
• -c.156C>G c.C156G C52W
• -c.166T>A oder c.167G>C c.T166A oder c.G167C C56S
• -c.166T>G c.T166G C56G
• -c.168C>A c.C168A C56X
• -c.187T>A oder c.188G>C c.T187A oder c.G188C C63S
• -c.187T>C c.T187C C63R
• -c.188G>A c.G188A C63Y
• -c.194G>C (mutmassliche Spleissstelle) c.G194C (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (S65T)
• -c.194G>T (mutmasslicheSpleissstelle) c.G194T (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (S65I)
• -c.196G>C c.G196C E66Q
• -c.[196G>C; 334C>T] c.G196C/C334T E66Q/R112C
• -c.[196G>C; 1061T>A] c.G196C/T1061A E66Q/I354K
• -c.202C>T c.C202T L68F
• -c.206T>C c.T206C F69S
• -c.208A>G c.A208G M70V
• -c.215T>G c.T215G M72R
• -c.218C>A c.C218A A73E
• -c.227T>G c.T227G M76R
• -c.228G>C oder c.228G>A oder c.228G>T c.G228C oder c.G228A oder c.G228T M76I
• -c.233C>G oder c.233C>A c.C233G oder c.C233A S78X
• -c.235G>T c.G235T E79X
• -c.241T>C oder c.241T>A c.T241C oder c.T241A W81R
• -c.242G>A oder c.243G>A c.G242A oder c.G243A W81X
• -c.242G>C c.G242C W81S
• -c.243G>T oder c.243G>C c.G243T oder c.G243C W81C
• -c.244A>T c.A244T K82X
• -c.254G>T c.G254T G85V
• -c.256T>C c.T256C Y86H
• -c.256T>G c.T256G Y86D
• -c.257A>G c.A257G Y86C
• -c.258T>G oder c.258T>A c.T258G oder c.T258A Y86X
• -c.262T>G c.T262G Y88D
• -c.266T>A c.T266A L89H
• -c.266T>C c.T266C L89P
• -c.266T>G c.T266G L89R
• -c.268T>C c.T268C C90R
• -c.269G>A c.G269A C90Y
• -c.270C>A c.C270A C90X
• -c.274G>A c.G274A D92N
• -c.274G>C c.G274C D92H
• -c.274G>T c.G274T D92Y
• -c.275A>G c.A275G D92G
• -c.275A>T c.A275T D92V
• -c.277G>A c.G277A D93N
• -c.277G>T c.G277T D93Y
• -c.278A>G c.A278G D93G
• -c.278A>T c.A278T D93V
• -c.279C>G oder c.279C>A c.C279G oder c.C279A D93E
• -c.280T>A oder c.281G>C c.T280A oder c.G281C C94S
• -c.[280T>A; 281G>C] c.T280A/G281C C94T
• -c.280T>G c.T280G C94G
• -c.281G>A c.G281A C94Y
• -c.281G>T c.G281T C94F
• -c.283T>G c.T283G W95G
• -c.284G>A oder c.285G>A c.G284A oder c.G285A W95X
• -c.284G>C c.G284C W95S
• -c.284G>T c.G284T W95L
• -c.285G>T oder c.285G>C c.G285T oder c.G285C W95C
• -c.295C>T c.C295T Q99X
• -c.299G>A c.G299A R100K
• -c.299G>C c.G299C R100T
• -c.305C>G oder c.305C>A c.C305G oder c.C305A S102X
• -c.307G>C c.G307C E103Q
• -c.307G>T c.G307T E103X
• -c.317T>G c.T317G L106R
• -c.319C>T c.C319T Q107X
• -c.320A>T c.A320T Q107L
• -c.331C>T c.C331T Q111X
• -c.334C>A c.C334A R112S
• -c.334C>T c.C334T R112C
• -c.338T>C c.T338C F113S
• -c.347G>T c.G347T G116V
• -c.350T>G c.T350G I117S
• -c.355C>T c.C355T Q119X
• -c.358C>G c.C358G L120V
• -c.[358C>T; 359T>C] c.C358T/T359C L120S
• -c.359T>C c.T359C L120P
• -c.[359T>C; 361G>A] c.T359C/G361A L120P/A121T
• -c.361G>C c.G361C A121P
• -c.369T>G oder c.369T>A c.T369G oder c.T369A Y123X
• -c.371T>A c.T371A V124D
• -c.374A>C c.A374C H125P
• -c.[374A>T; 383G>A] c.A374T/G383A H125L/G128E
• -c.379A>T c.A379T K127X
• -c.383G>T c.G383T G128V
• -c.386T>C c.T386C L129P
• -c.388A>G c.A388G K130E
• -c.389A>G c.A389G K130R
• -c.392T>A c.T392A L131Q
• -c.392T>C c.T392C L131P
• -c.394G>A oder c.394G>C c.G394A oder c.G394C G132R
• -c.395G>A c.G395A G132E
• -c.395G>C c.G395C G132A
• -c.398T>A c.T398A I133N
• -c.400T>C c.T400C Y134H
• -c.400T>G c.T400G Y134D
• -c.401A>C c.A401C Y134S
• -c.402T>G oder c.402T>A c.T402G oder c.T402A Y134X
• -c.406G>C c.G406C D136H
• -c.406G>T c.G406T D136Y
• -c.412G>A oder c.412G>C c.G412A oder c.G412C G138R
• -c.413G>A c.G413A G138E
• -c.416A>C c.A416C N139T
• -c.422C>A c.C422A T141N
• -c.422C>T c.C422T T141I
• -c.424T>C c.T424C C142R
• -c.425G>A c.G425A C142Y
• -c.426C>A c.C426A C142X
• -c.426C>G c.C426G C142W
• -c.427G>C c.G427C A143P
• -c.439G>A oder c.439G>C c.G439A oder c.G439C G147R
• -c.440G>A c.G440A G147E
• -c.442A>C oder c.444T>A oder c.444T>G c.A442C oder c.T444A oder c.T444G S148R
• -c.443G>A c.G443A S148N
• -c.453C>G oder c.453C>A c.C453G oder c.C453A Y151X
• -c.456C>A oder c.456C>G c.C456A oder c.C456G Y152X
• -c.463G>C c.G463C D155H
• -c.467C>A c.C467A A156D
• -c.469C>T c.C469T Q157X
• -c.484T>C oder c.484T>A c.T484C oder c.T484A W162R
• -c.485G>A oder c.486G>A c.G485A oder c.G486A W162X
• -c.485G>T c.G485T W162L
• -c.486G>C oder c.486G>T c.G486C oder c.G486T W162C
• -c.488G>T c.G488T G163V
• -c.491T>G c.T491G V164G
• -c.493G>T c.G493T D165Y
• -c.494A>T c.A494T D165V
• -c.497T>C c.T497C L166P
• -c.500T>A c.T500A L167Q
• -c.500T>C c.T500C L167P
• -c.502A>C c.A502C K168Q
• -c.503A>G c.A503G K168R
• -c.504A>C oder c.504A>T c.A504C oder c.A504T K168N
• -c.508G>A c.G508A D170N
• -c.508G>C c.G508C D170H
• -c.509A>G c.A509G D170G
• -c.509A>T c.A509T D170V
• -c.511G>C c.G511C G171R
• -c.511G>T c.G511T G171C
• -c.512G>A c.G512A G171D
• -c.514T>A oder c.515G>C c.T514A oder c.G515C C172S
• -c.514T>C c.T514C C172R
• -c.514T>G c.T514G C172G
• -c.515G>A c.G515A C172Y
• -c.515G>T c.G515T C172F
• -c.516T>G c.T516G C172W
• -c.519C>A oder c.519C>G c.C519A oder c.C519G Y173X
• -c.522T>A c.T522A C174X
• -c.523G>A c.G523A D175N
• -c.530T>A c.T530A L177X
• -c.547G>A (mutmassliche Spleissstelle) c.G547A (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT (G183S)
• -c.548G>T c.G548T G183V
• -c.550T>G c.T550G Y184D
• -c.552T>A oder c.552T>G c.T552A oder c.T552G Y184X
• -c.553A>T c.A553T K185X
• -c.557A>C c.A557C H186P
• -c.560T>G c.T560G M187R
• -c.572T>C c.T572C L191P
• -c.588A>T oder c.588A>C c.A588T oder c.A588C R196S
• -c.601T>C c.T601C S201P
• -c.604T>C c.T604C C202R
• -c.[604T>C; 644A>G] c.T604C/A644G p.C202R/N215S
• -c.605G>A c.G605A C202Y
• -c.606T>G c.T606G C202W
• -c.607G>A c.G607A E203K
• -c.610T>C oder c.610T>A c.T610C oder c.T610A W204R
• -c.611G>A oder 612G>A c.G611A oder G612A W204X
• -c.612G>T oder c.612G>C c.G612T oder c.G612C W204C
• -c.614C>G c.C614G P205R
• -c.617T>C c.T617C L206P
• -c.620A>G c.A620G Y207C
• -c.626G>A c.G626A W209X
• -c.634C>T c.C634T Q212X
• -c.639G>A (mutmassliche Spleissstelle) c.G639A (mutmassliche Spleissstelle) UNBEKANNT
• -c.[644A>G; 811G>A] c.A644G/G811A N215S/G271S
• -c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] c.A644G/G811A/G937T N215S/G271S/D313Y
• -c.648T>A oder c.648T>G c.T648A oder c.T648G Y216X
• -c.658C>T c.C658T R220X
• -c.661C>T c.C661T Q221X
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• -c.568delG c.568delG p.A190Pfs*1
• -c.590delG c.590delG p.S197Tfs*42
• -c.606delT c.606delT p.C202Wfs*37
• -c.613_621del c.613_621del p.205_207del
• -c.614delC c.614delC p.P205Lfs*34
• -c.618_619del c.618_619del p.L206fs*24
• -c.621dupT c.621dupT p.M208Yfs*24
• -c.646delT c.646delT p.Y216Ifs*23
• -c.646dupT c.646dupT p.Y216Lfs*15
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• -c.678delG c.678delG p.A230Lfs*9
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• -c.715_717del c.715_717del p.delI239
• -c.716dupT c.716dupT p.I239fs*10
• -c.718_719del c.718_719del p.K240Efs*8
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• -c.744_745del c.744_745del p.F248Lfs*6
• -c.744delT c.744delT p.F248Lfs*20
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• -c.756delA c.756delA p.I253Vfs*14
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• -c.760dupG c.760dupG p.V254Gfs*1
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• -c.802-2_802-3delCA c.802-2_802-3delCA UNBEKANNT
• -c.803_806delTAGT c.803_806delTAGT p.L268X
• -c.807delG c.807delG p.V269fs*12
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• -c.848_851delAGAT c.848_851delAGAT Q283Rfs*33
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• -c.997dupC c.997dupC p.Q333Pfs*5
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• -c.1028delC c.1028delC p.343Lfs*3
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• -c.1030_1031insT c.1030_1031insT p.L344fs*30
• -c.1033_1034del c.1033_1034del p.S345Rfs*28
• -c.1037delG c.1037delG p.G346Afs*1
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• -c.1041dupA c.1041dupA p.L347fs*27
• -c.1042dupG c.1042dupG p.A348Gfs*26
• -c.1043_1044insG c.1043_1044insG p.A348fs*26
• -c.1049delC c.1049delC p.A350Vfs*1
• -c.1055_1056delCT c.1055_1056delCT p.A352Dfs*20
• -c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
• -c.1057_1058del c.1057_1058del p.M353Dfs*20
• -c.1072_1074del c.1072_1074del p.358delE
• -c.1074_1075del c.1074_1075del p.E358Dfs*15
• -c.1077delT c.1077delT p.I359Mfs*31
• -c.1081_1100del c.1081_1100del p.G360fs*7
• -c.1086_1098del c.1086_1098del p.P362fs*24
• -c.1088delG c.1088delG p.R363Pfs*27
• -c.1091_1092del c.1091_1092del p.S364Lfs*9
• -c.1093dupT c.1093dupT p.Y365Lfs*9
• -c.1095delT c.1095delT p.Y365X
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• -c.1102delG c.1102delG p.A368Qfs*21
• -c.1102delGinsTTATAC c.1102delGinsTTATAC p.A368delinsFYfs*23
• -c.1114_1115insTCCC c.1114_1115insTCCC p.G373Pfs*1
• -c.1122_1125del c.1122_1125del p.K374fs*15
• -c.1123_1175del c.1123_1175del p.G375_R392del
• -c.1124_1129del c.1124_1129del G375_V376del
• -c.1129_1140dup c.1129_1140dup A377_P380dup
• -c.1139delC c.1139delC p.380Lfs*10
• -c.1145_1149del c.1145_1149del p.C382Yfs*14
• -c.1146_1148del c.1146_1148del p.383delF
• -c.1151_1152delinsAT c.1151_1152delinsAT p.I384N
• -c.1156_1157del c.1156_1157del p.Q386Afs*10
• -c.1167dupT c.1167dupT p.P389fs*9
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• -c.1176_1179del c.1176_1179del p.R392Sfs*1
• -c.1177_1178del c.1177_1178del p.K393Afs*4
• -c.1181_1183dup c.1181_1183dup L394_G395insV
• -c.1181_1192del c.1181_1192del p.L394_E398delinsQ
• -c.1187delT c.1187delT p.F396Sfs*7
• -c.1187dupT c.1187dupT p.F396fs*2
• -c.1188delC c.1188delC p.F396fs*7
• -c.1193_1196delAATG c.1193_1196delAATG p.E398Gfs*3
• -c.1201dupT c.1201dupT p.S401Ffs*49
• -c.1202dupC c.1202dupC p.R402Kfs*48
• -c.1208delT c.1208delT p.L403X
• -c.1208ins21 c.1208ins21 UNBEKANNT
• -c.1209_1211del c.1209_1211del p.404delR
• -c.1223delA c.1223delA p.N408Ifs*9
• -c.1226_1231del c.1226_1231del p.409_410delinsR
• -c.1235_1236del c.1235_1236del p.T412Sfs*37
• -c.1277_1278del c.1277_1278del p.K426Rfs*23
• -c.1281_1282insCTTA c.1281_1282insCTTA p.L429Ifs*21
• -c.1284_1287del c.1284_1287del p.L428Ffs*23
• -g.941_5845del c.1-179_369+577del p.?(Exon1_2del)
• -g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup UNBEKANNT
• -g.2934_6378del c.194+1561_370-891del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.2979_6442del c.194+1606_369+1174del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2)
• -g.3260_6410del c.194+1887_370-859del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.3396_6012del c.194+2023_370-1257del UNBEKANNT (E66_Y123del; del Exon2?)
• -g.3422_6041delinsCG c.194+2049_369+773del2620insCG UNBEKANNT
• -g.5052_5079del28 g.5052_5079del28 UNBEKANNT
• -g.5106_5919delins231 c.207_369+651del814ins231 UNBEKANNT (del Exon2?)
• -g.5271_9366del4096insT c.369+3_639+954del3129insT UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6009_9741del c.369+741_640-390del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6547_9783del c.369+1279_640-348del UNBEKANNT (del Exon3 und 4?)
• -g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del UNBEKANNT (del Exon3_7?)
• -g.7086_7487del c.370-183_547+41del UNBEKANNT (del Exon3?)
• -g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del] g.10237_11932del/ 11933_12083inv/ 12084_12097del UNBEKANNT
• -g.>5.5kbdel nach 3UTR c.?_?del UNBEKANNT (delExon3_3’UTR?)
• -g.?_?del c.?_? UNBEKANNT (del Exon1_2?)
• -g.?_?del c.195-?_547+?del UNBEKANNT (del Exon2_3?)
• -g.?_?del c.?_?del UNBEKANNT (del Exon5_7?)
• -g.?_?dup c.?_?dup UNBEKANNT (Exon2_4dup?)
• -IVS1+2T>C c.194+2T>C UNBEKANNT
• -IVS1+39delAT c.194+39delAT UNBEKANNT
• -IVS1-1G>A c.195-1G>A UNBEKANNT
• -IVS1-1G>T c.195-1G>T UNBEKANNT
• -IVS1-2A>G c.195-2A>G UNBEKANNT
• -IVS1-2A>G; IVS1-49T>C c.195-2A>G/195-49T>C UNBEKANNT
• -IVS2+1G>A c.369+1G>A UNBEKANNT
• -IVS2+1G>T c.369+1G>T UNBEKANNT
• -IVS2+2T>G c.369+2T>G UNBEKANNT
• -IVS2-2A>G c.370-2A>G UNBEKANNT
• -IVS3+1G>A c.547+1G>A UNBEKANNT
• -IVS3+1G>C c.547+1G>C UNBEKANNT
• -IVS3+1G>T c.547+1G>T UNBEKANNT
• -IVS3-1G>A c.548-1G>A UNBEKANNT
• -IVS3-1G>C c.548-1G>C UNBEKANNT
• -IVS3-1G>T c.548-1G>T UNBEKANNT
• -IVS3-2A>G c.548-2A>G UNBEKANNT
• -IVS3-162A>T c.548-162A>T UNBEKANNT
• -IVS4+1G>A c.639+1G>A UNBEKANNT
• -IVS4+1G>C c.639+1G>C UNBEKANNT
• -IVS4+4A>T c.639+4A>T UNBEKANNT
• -IVS4+861C>T c.639+861C>T UNBEKANNT
• -IVS4+919G>A c.639+919G>A UNBEKANNT
• -IVS4-1G>A c.640-1G>A UNBEKANNT
• -IVS4-1G>T c.640-1G>T UNBEKANNT
• -IVS4-2A>T c.640-2A>T UNBEKANNT
• -IVS4-3C>G c.640-3C>G UNBEKANNT
• -IVS4-4A>C c.640-4A>C UNBEKANNT
• -IVS4-11T>A c.640-11T>A UNBEKANNT
• -IVS4-859C>T c.640-859C>T UNBEKANNT
• -IVS5+1G>T c.801+1G>T UNBEKANNT
• -IVS5+2T>C c.801+2T>C UNBEKANNT
• -IVS5+3A>G c.801+3A>G UNBEKANNT
• -IVS5+3A>T c.801+3A>T UNBEKANNT
• -IVS5+4A>G c.801+4A>G UNBEKANNT
• -IVS5-2A>G c.802-2A>G UNBEKANNT
• -IVS6+1G>T c.999+1G>T UNBEKANNT
• -IVS6+2T>C c.999+2T>C UNBEKANNT
• -IVS6-1G>A c.1000-1G>A UNBEKANNT
• -IVS6-1G>C c.1000-1G>C UNBEKANNT
• -IVS6-2A>G c.1000-2A>G UNBEKANNT
• -IVS6-2A>T c.1000-2A>T UNBEKANNT
• -IVS6-10G>A; IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T UNBEKANNT
• -
• +c.1261A>T c.A1261T M421L
• +c.1262T>A c.T1262A M421K
• +c.1262T>C c.T1262C M421T
• +c.1262T>G c.T1262G M421R
• +c.1263G>C c.G1263C M421I
• +c.1265A>C c.A1265C Q422P
• +c.1267A>T c.A1267T M423L
• +c.1268T>A c.T1268A M423K
• +c.1268T>C c.T1268C M423T
• +c.1269G>C c.G1269C M423I
• +c.1271C>T c.C1271T S424L
• +c.1275A>C c.A1275C L425F
• +c.1279G>A c.G1279A D427N
• +c.1286T>G c.T1286G L429R
• +